Pujian dunia buat orangtua penemu penyakit langka anaknya
Seorang ilmuwan terkemuka Australia mengatakan genetika berada dititik puncak revolusi yang memungkinkan sains dan kedokteran untuk melihat DNA individu serta menyesuaikan pengobatan untuk kanker.
Komentar itu menyusul sebuah kasus dari seorang ayah di Melbourne, Victoria tanpa pengalaman medis ternyata bisa membantu mengungkap penyakit langka anaknya yang berumur satu tahun.
Stephen Damiani seorang spesialis manajemen resiko berjuang untuk kesembuhan anaknya Massimo yang sistem sarafnya tidak berfungsi tanpa sebab yang tidak diketahui.
Dalam jangka waktu tiga bulan, Massimo kehilangan kemampuan merangkak, berbicara atau duduk tanpa kehilangan keseimbangannya.
Para dokter awalnya menasehati Damiani dan istrinya Sally agar “membawanya pulang dan menikmwati waktu bersamanya.”
“Itu merupakan beban ganda dari kehilangan anak laki lakimu, kami tidak bisa menyebutkan alasannya padamu dan kamu tidak bisa memiliki anak lain karena hal yang serupa bisa terjadi lagi,” cerita Damiani.
Namun Damiani tidak menyerah, dia mencari seseorang yang bisa menjelaskan penyakit anakknya sambil mencari obatnya.
Komunitas kedokteran memberitahu kalau kondisi Massimo bisa jadi karena genetika, tapi gen yang bermasalah itu masih misteri.
Dalam sebuah kesempatan pertemuan, Damiani bekerja sama dengan pakar genetic muda dari Queensland, Dr Ryan Taft.
Mereka menemukan gen yang bertanggung jawab atas penyakit Massimo dan membawa cara baru dan efisien untuk mencari tahu penyebab penyakit langka atau misterius.
Penemuan itu mendapat pujian dari seluruh dunia dan ditulis dalam American Journal of Human Genetics.
Profesor Brandon Wainwright, Direktur Institut Molekuler Bioscience di Universitas Queensland, mengatakan bidang kedokteran dan ilmu pengetahuan berada di titik puncak revolusi.
"Dengan kemajuan teknologi Anda harus belajar bagaimana menghadapi banyaknya informasi baru dan dari sanalah orang-orang seperti Ryan Taft bergabung,” ujarnya.
Asisten Profesor Adeline Vanderver dan Pusat Medis Nasional Anak Anak di Washington juga memuji Dr Taft atas kontribusinya.
"Ryan Taft menggunakan bioinformatika atau komputer untuk mendata dalam jumlah besar dan memungkinkan kita lebih memahami penyakit umum," puji Vanderver.
“Sepertinya penyakit seperti diabetes, kanker, resiko jantung semuanya dimediasi genetik untuk tahap tertentu,” tambahnya.
Dia juga mengungkapkan sulitnya menemukan gen yang dicari untuk menemukan jawaban mirip seperti mencari jarum ditumpukan jerami.
“Sekarang anda sudah menyingkirkan jeraminya satu persatu dan jarumnya kelihatan,” tuturnya.
Dokter Massimo boleh buka praktek percobaan
Penemuan penyakit bocah Massimo telah mengakhiri isolasi terhadap keluarga Damiani.
Hingga kini, 12 anak anak dari seluruh dunia ditemukan mempunyai masalah yang sama dimana gen DARS bertanggung jawab atas kondisi penyakit Massimo.
Hal juga membawa kepastian kepada keluarga Damiani terkait prognosis anak mereka.
“Banyak dari anak anak sudah remaja dan mereka berbeda dengan Massimo,” tukas Damiani.
“Banyak dari mereka bisa bicara, banyak dari mereka berbakat dan sesuai dengan intelektualitas umur mereka,” lanjutnya.
Terobosan ini juga akhirnya membawa dokter yang menangani Massimo boleh mencoba melakukan perawatan berbeda dari dokter lainnya dalam menangani pasien anak yang menderita seperti yang dialami Massimo.
"Kami baru saja mulai terapi berbasis steroid pada Massimo dan tanda-tanda awalnya yang sangat positif," jelas Damiani lagi.
Dia juga menyampaikan kalau anaknya kini baik baik saja.
"Sekarang kami tahu siapa musuhnya dan sekarang kami benar-benar mulai membangun pertahanan,” tuturnya.