Peneliti Australia Temukan Penyebab Genetik Epilepsi

Para peneliti di Melbourne menyebut, tim mereka telah mengidentifikasi sejumlah penyebab genetik dari epilepsi jenis paling umum. Temuan ini membuat pencarian obat penyembuh epilepsi selangkah lebih maju.

Epilepsi adalah suatu kondisi syaraf yang menimbulkan gejala kambuh atau berulang dan mempengaruhi sekitar 2 persen warga Australia.

Sejumlah 8000 orang di Australia, Asia, Amerika Utara dan Eropa dipindai dengan teknologi baru yang memberi para peneliti sebuah sampel besar untuk mengidentifikasi dua gen yang berulang.

Kepala Dokter di Rumah Sakit ‘Royal Melbourne’ dan University of Melbourne, Profesor Terry O’Brien, terlibat dalam penelitian ini.

Ia mengatakan, studi ini adalah terobosan penting bagi epilepsi yang disebabkan oleh faktor keturunan.

“Apa yang kami temukan adalah adanya dua gen yang kelihatannya penting dalam menentukan epilepsi jenis ini," jelasnya.

"Yang pertama mungkin tak mengejutkan. Ini adalah sebuah gen yang disebut ‘saluran ion’, salah satu protein yang memicu sel syaraf menegang," papar Prof. O'Brien.

Tapi yang berikutnya adalah sebuah gen yang disebut ‘protocadherin’, yang terlibat dalam urusan koneksi antar sel syaraf, sesuatu yang sebelumnya tak pernah terpikir terlibat dalam epilepsi jenis ini.

Ia menuturkan, epilepsi seringkali menurun lewat keluarga atau pertalian darah.

“Inilah yang disebut masalah genetik kompleks, artinya sebuah gen tunggal tak menentukan epilepsi, tapi kombinasi gen yang ada dalam diri seseorang yang terbawa dalam keluarga-lah yang menentukan. Dan karena kerumitannya, anda butuh banyak tenaga untuk mengidentifikasi sejumlah komponennya yang berbeda,” urai Prof. O'Brien.

Prof. O'Brien mengungkapkan, pengobatan yang ada saat ini hanya menekan serangan epilepsi, tapi penemuan ini bisa membuat para pakar medis menunjuk dengan tepat mekanisme yang secara mendasar menyebabkan penyakit ini.

“Tujuan utama dari pengobatan epilepsi adalah pengobatan yang tak hanya menekan gejalanya, tapi sejujurnya juga mengubah kondisi itu sehingga pasien bisa disembuhkan dari epilepsi. Jika kita bisa mengidentifikasi pengobatan yang mengubah kondisi itu, pasien kemungkinan tak harus mengkonsumsi obat lagi, kondisi yang saat ini mereka lakukan,” jelasnya.

Meski demikian ia mengungkapkan, hal yang sulit untuk mengatakan seberapa jauh pengobatan baru ini bisa ditemukan.

“Tapi ada banyak peneliti di dunia internasional yang berusaha mengembangkan apa yang disebut pengobatan modifikasi bagi epilepsi. Trik ini mengetahui target mana yang harus dibidik, jadi sebenarnya memiliki sasaran memberi kita sebuah dukungan yang besar untuk mencapai tujuan,” sebut Prof. O'Brien.