Keluarga di Sydney Mengidap Penyakit Misterius

Sebuah keluarga di Sydney mengidap penyakit misterius yang membuat ketiga anak dikeluarga itu terancam kehilangan indera penglihatannya.

Bagi keluarga White di Sydney,  saat ini kegiatan diluar rumah, segala hal yang mereka lakukan memiliki makna dalam.  Karena ketiga anak mereka yakni Matthew, Samuel, dan Kathryn yang berusia 7, 9 dan 12  terancam mengalami kebutaan karena kelainan generatif yang dideritanya.

Penyakit misterius itu diturunkan dari sang ibu, Beth white. Ia baru berusia 5 tahun ketika mulai mengalami masalah pada penglihatannya, dan mengalami kebutaan total pada usia 21 tahun.

Pakar menduga Beth menderita penyakit degeneraf mata yang disebut Retinitis pigmentosa (RP), tapi Beth selalu mempertanyakan diagnosa itu.

Setelah menikah dengan David White dan hendak berkeluarga, Beth mencari tahu kemungkinan penyakitnya diturunkan pada anak-anaknya.

"Kami sudah mengunjungi pakar genetika dan tidak mendapat jawaban yang memuaskan, jadi kami memang mengambil resiko besar ketika memutuskan untuk punya anak,” tutur Beth.

Ketiga anaknya terus menjalani tes sejak usia 6 minggu namun tahun berlalu tidak ada tanda-tanda RP pada anaknya.

Namun ketika anak keduanya, Samuel berumur 5 tahun dia mulai mengalami masalah dengan penglihatannya. Dan yang lebih buruk lagi, tes terbaru menyatakan  ketika anaknya mengalami kondisi yang sama dengan ibunya.

Beth White merasa sangat bersalah

“Saya sangat merasa bersalah pada mereka karena harus mengalami kondisi ini. Saya sering terbangun panic di tengah malam memikirkan nasib mereka ketika dewasa nanti.

Enam  bulan lalu, datang kejutan baru untuk keluarga ini ketika dokter menyatakan ketiga anak dan sang ibu  bukan menderita Retinitis pigmentosa.

Faktanya, pakar di Program Genetika Sydney Barat mengaku tidak mengetahui kelainan yang diderita keluarga ini.

Direktur program itu, Profesor John Christodoulou mengatakan: "Kita belum menemukan nama untuk kelainan itu dan kondisi yang mereka alami.”

"Sejauh ini  belum ada temuan baik di Australia maupun di dunia internasional untuk mendefinisikan diagnosis ini.”

Christodoulou mengatakan perlu ada upaya untuk mengidentifikasi kelainan ini.

“Akan menjadi temuan yang sangat hebat jika kita bisa lebih memahami gangguan biologi tersebut. Menelusuri bagaimana penyakit itu diturunkan, mencari pengobatannya itu hal yang sangat bermanfaat, tapi itu sudah pasti membutuhkan waktu yang panjang.”

Daftar tempat yang hendak dikunjungi

Ketiga anak White sudah mengetahui kelainan yang mereka derita. Mengetahui kalau mereka tidak punya banyak waktu untuk dapat melihat, ketiga anak itu menyusun daftar tempat-tempat yang hendak mereka lihat sebelum mengalami kebutaan total seperti ibunya.

Diantara tempat yang mereka tulis dalam daftarnya adalah Menara Eiffel dan Tembok Besar China.

Samuel yang berusia 9 tahun menulis : Saya ingin suatu saat ber-snorkling di terumbu karang Great Barrier Reef. Saya ingin melakukan banyak hal sebelum buta.

Daftar itu diakui ayahnya David White sangat mahal, namun mereka berusaha sebisa mungkin untuk mengabulkannya. Keluarga ini memulainya dengan mengunjungi tempat-tempat yang lebih dekat dengan rumahnya seperti Taman Air di Sydney Barat.

Beth dan David White sangat mengharapkan jawaban dari misteri gangguan kesehatan mereka, tapi sejauh ini mereka hanya ingin ketiga anaknya memiliki pengalaman sebanyak mungkin dan bersenang-senang.

"Saat ini kita hanya ingin menjalani kondisi ini dan membuatnya sebagai waktu yang menyenangkan dan membahagiakan buat anak-anak semampu kami”.