Kelainan Gen, 60% Tulang Belakang Anak Laki-Laki Ini Hancur dan Retak

Peneliti Queensland berhasil menemukan gen baru penyebab kelainan tulang belakang langka yang diderita dua laki-laki bersaudara.

Harrison Wheatley, 12, dari Brisbane, terlahir dengan 60% tulang belakangnya hancur dan bagian lain retak atau hilang.
 
Karena kondisinya itu sebagian besar waktunya dihabiskan dengan terikat di kursi, selain itu ia juga harus ikut serta dalam sesi fisioterapi rutin agar sendi-sendinya tidak terkunci.  Harrison Wheatley juga harus mendapat  suntikan Botox di kedua kakinya untuk membantunya berdiri sambil mengenakan kawat gigi.

Sementara saudaranya Max yang baru berusia 9 tahun juga menderita kondisi yang sama, namun adik perempuannya tidak mengalami kelainan apapun.

Hanya ada sangat sedikit peluang dimana ada dua orang yang berbagi mutasi gen langka yang sama kemudian memiliki anak dan mewariskannya kepada keturunannya.

Para peneliti kini yakin kalau mereka telah berhasil mengungkap keberadaan gen resesif yang diberi nama Ripply2 sebagai penyebab dari kelainan yang diderita dua anak laki-laki bersaudara tersebut.

Temuan ini akan terlebih dahulu melewati proses pemantauan bersama sebelum dipublikasikan di jurnal  ilmiah.

Konselor Genetika dari Universitas Queensland, Aideen McInerney-Leo menganalisis data pada suatu malam di bulan Juli lalu yang menuntunnya pada temuan  yang sangat mengejutkan.

"Ini merupakan gen yang sejak lama kita kenal dalam perkembangan vertebrata, namun tidak pernah kita temukan didalam keluarga manapun sebelumnya yang memiliki mutasi gen ini,” katanya.

Ayah dari  kedua anak laki-laki itu, Craig Wheatley mengatakan ketika mereka dikabarkan kalau anak laki-lakinya mengalami kelainan, maka itu merupakan kabar yang sangat berat.

"Sangat tidak  bisa dipercaya – bagaimana mungkin kelainan itu terjadi pada dua orang yang tinggal terpaut 10 kilometer, pergi ke sekolah yang sama, kemudian menjadi pasangan dan kemudian anak kami mengalami kelainan ini,” katanya.

"Sehingga melihat anak kami bisa berhasil bertahan hidup hingga berusia 12 tahun, kami sangat bangga padanya, tapi kemudian mendapati dua tahun kemudian Max adiknya juga mengalami kondisi yang sama hati kami sangat kecewa,” katanya.

Sementara sang ini, Julie Wheatley mengatakan kondisi yang menimpa dua anak laki-laki mereka akan selalu menjadi misteri bagi dunia kesehatan.

"Kami menyebutnya sebagai Sindrom Wheatley  karena begitu Harrison didiagnosa, mereka mengatakan kalau mereka belum pernah menemukan kasus seperti ini sebelumnya,” katanya.

Wheatley mengataka keluarganya sudah bekerjasama dengan pakar genetika di seluruh Australia lebih dari 9 tahun.

"Anak-anak kami sudah sering kali menjalani operasi, semua itu sangat melelahkan secara emosi dan fisik. Tapi kami perlu mengetahui apa yang sebenarnya terjadi, mengapa ada gen yang  bisa diwariskan kepada anak-anak mereka.”

Sementara Harison sendiri mengaku terkadang hidupnya menjadi sangat sulit.

"Saya sangat ingin sekali bermain sepak bola, atau bermain keluar dengan anak-anak lain, bermain Rugby,”

Tapi dia telah mengembangkan tekad dan keuletan yang membuat dia terus bertahan.

Pada bulan Juni lalu, ia berpartisipasi dalam event lari amal City2South yang berhasil  mengumpulkan dana lebih dari $ 8.000 untuk Yayasan Make-a-Wish.

"Saya tahu ada begitu banyak orang yang nasibnya lebih buruk daripada saya di dunia, jadi jika saya mampu bertahan hidup, maka tidak ada yang bisa menghentikan saya," kata Harrison