ABC

Ilmuwan Temukan 13 Gen Tangguh Tahan Penyakit dari Berbagai Negara

Para peneliti medis tengah berburu 13 orang beruntung yang memiliki apa yang dijuluki "DNA superhero". Mereka menyelidiki mutasi genetik berbahaya.

Sebuah tim ilmuwan internasional mempelajari DNA dari hampir 600.000 orang, menekankan pada individu yang membawa mutasi genetik berbahaya.

Namun, bukannya fokus pada mereka yang meninggal karena penyakit, para ilmuwan melihat sebuah sub-kelompok yang lebih kecil yang mengalahkan peluang itu dan tetap sehat.

Orang-orang ini dilahirkan dengan kecenderungan genetik untuk mengembangkan kondisi yang serius dan melemahkan seperti ‘cystic fibrosis’, tetapi sesuatu dalam gen mereka membuat mereka bertahan melawan penyakit.

Para peneliti menemukan 13 orang yang mereka percaya bisa memegang jawaban untuk mengalahkan berbagai penyakit.

Tapi mereka tak mampu menghubungi orang-orang yang tak bernama itu karena aturan persetujuan yang telah ditandatangani oleh para peserta penelitian.

Profesor Stephen Friend dari Rumah Sakit Mount Sinai Hospital meluncurkan proyek ini pada tahun 2014 dengan permohonan akses ke sejumlah sampel DNA individu dari seluruh dunia.

Akhirnya proyek ini mampu untuk mendapatkan akses ke ratusan ribu sampel DNA, yang disumbangkan secara sukarela -untuk diujikan di laboratorium -oleh individu dari seluruh dunia yang telah setuju sampel mereka bisa digunakan untuk penelitian.

"Pada dasarnya, semua yang kami butuhkan adalah informasi, kami butuh secuil DNA dan kemauan untuk mengatakan, 'apa yang ada di dalam saya?'," kata Profesor Stephen dalam acara ‘TED Talk’ tahun 2014.

Ia menjelaskan, "Apa yang kami minta dan cari adalah ... segelintir orang yang benar-benar hidup dengan resiko, yang biasanya akan menyebabkan penyakit itu, tetapi sesuatu yang tersembunyi di dalam mereka sebenarnya protektif dan menjaga mereka dari kemunculan sejumlah gejala."

Penelitian ini merupakan bagian dari studi percontohan atas apa yang dijuluki "Proyek Ketahanan" atau ‘The Resilience Project’.

Kini, Profesor Stephen dan timnya telah meluncurkan proyek tindak lanjut di mana para peserta akan mengirimkan data genetik mereka dengan pemahaman bahwa mereka akan dihubungi kembali.

Dokter menyambut baik temuan yang sangat menarik

Profesor Bob Williamson dari Universitas Melbourne, yang juga mantan direktur Institut Penelitian Anak Murdoch, sungguh senang karena para peneliti fokus pada mereka yang sehat, tak hanya pada mereka yang sakit.

"Kami habiskan seluruh waktu kami untuk mengamati orang-orang yang sakit dan tak memperhitungkan bahwa banyak orang memang sangat sehat," tuturnya.

Ia menyambung, Dan ini kadang-kadang terlepas dari fakta bahwa mereka memiliki mutasi genetik yang pada banyak orang akan menyebabkan penyakit."

Profesor Bob mengatakan, pekerjaan ini menawarkan janji untuk membuat bank data yang luar biasa dari bahan penelitian medis yang sedang berlangsung.

"Cystic fibrosis adalah penyakit yang kami asumsikan akan disebabkan oleh mutasi dan tak ada jalan keluarnya. Namun mereka menemukan orang-orang yang memiliki mutasi yang menyebabkan cystic fibrosis, dan karena gen lain, karena mutasi lainnya, mereka tak mengembangkan penyakit itu,” sebutnya.

Ia menambahkan, "Sekarang ini benar-benar menarik karena perspektif yang ia tempatkan pada gen manusia."

Profesor Bob mengatakan, informasi itu bisa digunakan untuk merancang obat baru untuk mengobati orang yang mengembangkan penyakit seperti cystic fibrosis.

"Bagi saya, hal yang paling menarik tentang ini adalah bahwa, sejauh ini, temuan tersebut telah digunakan untuk melihat penyakit seperti cystic fibrosis di mana sebuah gen tunggal, sebuah mutasi tunggal menyebabkan kondisi itu," ungkapnya.

"Tapi bagaimana dengan kanker, bagaimana dengan penyakit jantung, bagaimana dengan diabetes tipe 2?,” sambungnya.

Ia menuturkan, "Ini adalah kondisi yang kompleks dengan beberapa gen, dan faktor lingkungan juga terlibat, namun kebanyakan orang ... yang kelebihan berat badan tak mengembangkan diabetes tipe 2."

Studi ini dipublikasikan dalam jurnal ‘Nature Biotechnology’.