Jumlah Penderita Kelainan Genetik Di Komunitas Aborigin Meningkat

Jumlah penderita kelainan genetik langka di kalangan komunitas Aborigin, yang mendiami Australia bagian utara, meningkat. Para aktivis kesehatan khawatir jika pemotongan bujet dilakukan, maka para penderita ini semakin terabaikan.

Lebih dari 500 anggota komunitas yang berada di Arnhem Land dan Kakadu beresiko terkena penyakit langka bernama Machado-Joseph (MJD).

Penyakit kemunduran otak ini menyebabkan para penderita selamanya membutuhkan kursi roda, dan pada akhirnya tak mampu mencerna makanan normal.

Para peneliti mengungkapkan, penyakit ini 100 kali lebih sering terjadi di komunitas Aborigin yang telah terdampak ketimbang di komunitas lainnya di dunia.

Direktur Penelitian Yayasan MJD, Libby Massey, mengutarakan, banyak keturunan langsung dari para penderita berpotensi terkena penyakit yang sama.

“Kami akan mengantisipasi prediksi yang menyatakan bahwa pada generasi ke depan, terdapat kemungkinan adanya 50% orang dengan orang tua dan 25% orang dengan kakek-nenek dengan penyakit MJD,” jelasnya.

Hingga saat ini, setidaknya sekitar 90 orang di satu komunitas telah terdiagnosa atau memiliki gejala penyakit MJD. Seiring dengan meningkatnya wabah penyakit langka ini di kawasan Australia utara, perluasan layanan untuk mengatasi penyakit ini pun telah disusun.

Pemerintah partai Buruh yang menjabat sebelumnya telah menjanjikan 10 juta dolar yang diambil dari dana rolyalti tambang, ke kantong Yayasan MJD.

Yayasan ini telah berencana untuk menginvestasikan bantuan tersebut agar mampu menyediakan pendanaan jangka panjang dan untuk memberikan layanan permanen di komunitas yang jumlah penderita MJD-nya meningkat. Saat ini, yayasan hanya mampu menyediakan layanan paruh waktu.

Sayangnya, Menteri Pemberdayaan Suku Asli, Nigel Scullion, membatalkan dana bantuan tersebut pada Februari lalu, meski Pemerintah menawarkan 500.000 dolar kepada Yayasan untuk menutup kerugian.

Yayasan ini khawatir, menurunnya jumlah anggaran akan menghapus fleksibilitas yang diperlukan dalam layanan perawatan, bagi penderita MJD yang semakin meningkat.

Terapis okupasi, Ellen Christian, mengunjungi komunitas yang terdampak MJD tiap satu bulan sekali.

“Kami butuh warga setempat di sini untuk bekerja pada Yayasan, sepanjang hari, setiap hari,” jelas Ellen.

Pemerintah berdalih, penyebaran penyakit langka ini akan lambat dan butuh tahunan sebelum terjadi peningkatan drastis yang membutuhkan banyak dukungan.

Menteri Nigel menyebutkan, meski ada perubahan pendanaan, jumlah uang yang diberikan kepada Yayasan MJD tiap tahunnya tetap sama.

“Pertanyaan yang mungkin muncul 3 tahun mendatang, siapa yang akan memastikan bahwa uang tersebut dipergunakan secara tepat?. Tentu saja jika kita berada di pemerintahan, kita telah mengupayakan layanan tersebut,” tuturnya.

Keturunan langsung penderita sangat beresiko terkena penyakit langka ini

Ngukurr, yang terletak di selatan Arnhem Land, adalah salah satu komunitas terpencil di utara Australia yang jumlah penderita MJD-nya meningkat tajam.

David Daniels, seorang buyut dan kakek yang memiliki 13 anak, tak mengetahui apapun soal penyakit langka ini sampai ia didiagnosa menderita MJD pada tahun 2009.

Pria 68 tahun ini, kini, harus terikat pada kursi roda dan menanggung cercaan dari masyarakat sekitar. Dan ia pun memiliki 70 keturunan langsung, di dalam wilayah yang sama, yang semuanya beresiko terkena penyakit langka ini.

Sambil duduk di kursi roda dan dikelilingi keluarganya, David mengatakan pada ABC bahwa sepertiga dari keluarganya itu sudah terkena MJD.

Asisten Profesor yang juga ahli genetik asal Brisbane, John Macmillan, telah mengunjungi komunitas Aborigin yang terdampak untuk mendeteksi gejala penyakit, dan berbicara kepada penduduk setempat mengenai resiko yang mereka miliki.

Ia menyebut bahwa orang-orang dengan gejala yang sudah tampak seringkali diduga mabuk.

“Ini turun temurun jadi bisa ditemukan di keluarga. Ini berhubungan dengan otak artinya berpengaruh pada otak dan saraf tulang belakang. Ciri utama orang yang menderita penyakit ini adalah mengalami kesulitan berjalan,” urainya.

Pengasingan komunitas yang terdampak semakin membantu penyebaran penyakit

Para peneliti medis pertama kali mengidentifikasi penyakit MJD di antara keluarga Aborigin yang tinggal di pulau Groote Eylandt, lepas pantai Arnhem Land, pada tahun 1990.

Sebelum itu, penyakit ini disebut sebagai sindrom Groote Eylandt dan para peneliti tersebut menduga bahwa penyebabnya adalah pencemaran lingkungan dari tambang batu kawi di pulau itu.

Penelitian terkini menyebutkan, variasi lokal dari penyakit ini berasal dari China, 7000 tahun yang lalu, dan terbawa ke Australia lewat para pedagang Makassar, Sulawesi Selatan, yang melaut hingga benua seberang.

Professor John mengatakan, situasi pengasingan telah membantu penyebaran penyakit ini di antara komunitas Aborigin yang terpencil, di utara Australia.

Pengasingan atau isolasi artinya kelompok gen asal tetap kecil dan kemungkinan bahwa penyakit ini menurun ke generasi berikutnya, meningkat.

“Kombinasi dari isolasi geografis, bahasa, budaya dan sosial, ketika anda menemukannya bersamaan, maka seringkali hasilnya adalah tingginya frekuensi penyakit tertentu di sejumlah wilayah tertentu,” tambahnya.

Gejala MJD muncul lebih awal pada generasi yang lebih muda

Libby Massey membantu mendirikan Yayasan MJD di pulau Groote Eylandt pada tahun 2008 dan mengatakan bahwa kini, penyakit langka tersebut muncul lebih awal pada generasi yang lebih muda.

“Kita tahu bahwa akan ada percepatan jumlah penderita dan kisaran umur ketika gejala pertama kali muncul akan lebih dini,” ungkapnya.

Bronwyn Daniels pertama kali mengalami gejala penyakit MJD pada usia 30an ketika masih merawat ayahnya, yang tak mengalami gejala MJD apapun sampai umurnya memasuki 60 tahun.

Kini Bronwyn mengaku bahwa dirinya semakin lemah.